伴先天性耳畸形的范可尼贫血症状1例

2022-02-14 11:01:39 来源:

病患者，妇女，25岁，范可尼性疾病友受试者忽视。如下为病患者颞骨CT扫瞄结果。

上图示. 右侧侧鼻甲听小骨异形，锤骨尖头与砧骨蜈蚣融合（上图1圆点附注）；右侧外耳道(EAC)宽广（上图2圆点附注），杠杆的结节与锤骨尖头融合（上图3圆点附注）。

友先天性耳肥胖的范可尼性疾病病患者

范可尼性疾病是一种引人注目的肾病骨髓衰竭肾病，属先天性再生障碍性性疾病。大约有35%的病患者发生癌症或其他恶性，如头颈部大块细胞内癌、胃肠道和外阴癌症。

该病常友多器官先天性肥胖,如身材矮小，毛发、神经和身体股骨胚胎发育所致，受试者障碍和先天性心脏病等。

近年来，友先天性耳肥胖的范可尼性疾病病例较前报道升高。其中，传导性失聪较感音性失聪多见，这是因为这些病患者外耳道宽广或闭塞，鼓膜胚胎发育不全，结节位于鼓膜下和听小骨肥胖。

化疗：佩戴笔记本电脑；手术化疗（扩宽外耳道，听小骨肥胖矫正）。

促请阅读：

Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.

Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.

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撰稿： neuro210