伴先天性耳畸形的范可尼贫血症状1例

2022-02-14 11:01:39 来源:
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病患者,妇女,25岁,范可尼性疾病友受试者忽视。如下为病患者颞骨CT扫瞄结果。

上图示. 右侧侧鼻甲听小骨异形,锤骨尖头与砧骨蜈蚣融合(上图1圆点附注);右侧外耳道(EAC)宽广(上图2圆点附注),杠杆的结节与锤骨尖头融合(上图3圆点附注)。

友先天性耳肥胖的范可尼性疾病病患者

范可尼性疾病是一种引人注目的肾病骨髓衰竭肾病,属先天性再生障碍性性疾病。大约有35%的病患者发生癌症或其他恶性,如头颈部大块细胞内癌、胃肠道和外阴癌症。

该病常友多器官先天性肥胖,如身材矮小,毛发、神经和身体股骨胚胎发育所致,受试者障碍和先天性心脏病等。

近年来,友先天性耳肥胖的范可尼性疾病病例较前报道升高。其中,传导性失聪较感音性失聪多见,这是因为这些病患者外耳道宽广或闭塞,鼓膜胚胎发育不全,结节位于鼓膜下和听小骨肥胖。

化疗:佩戴笔记本电脑;手术化疗(扩宽外耳道,听小骨肥胖矫正)。

促请阅读:

Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.

Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.

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撰稿: neuro210

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