脑部海绵椭圆形肺泡瘤（CCM）系一种相似的中会枢神经系统光亮和遗传连续性肺泡发育不良连续性疾病。此肺泡瘤是由其余部分的肺泡窦所组成，管内层与毛细肺泡内层相似，多暴发在脑部部各叶、脑部脊液内层、鞍区、桥小脑部右脚、小脑部及硬脑部膜上。
由于CCM在肺泡造影健康检查经常无异常肺泡三团的发掘出，故将其归类于隐匿型肺泡发育不良。 实际该病并非真正的，而是一种缺乏动脉化学成分的肺泡发育不良。 随着病理学影像学的发展，有关该病的报告日渐增加。 在人群中会的暴发率估计为0.5%～0.7%，占所有呼吸系统发育不良的8%～15%。肺泡瘤其余部分，小多达毫米，大者cm可达3～4cm，呈鲜红色或草莓椭圆形，不免集体溃疡或冠心病。
目前的研究发掘出，尽管堂兄弟连续性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺陷甲基化有关，但占80%个案的光亮连续性CCMs的遗传可能仍不完全确切。为此，来自德国科隆公立医院索邦大学神经外科的技术人员积极开展了一项研究，结果发表在NEJM杂志上。
研究部门借助素D2合成酶（PGDS）启动子建立了两个携带本能脑部膜瘤中会发掘出的甲基化的活体模型。对病人手术切除的CCM展开了靶向DNA测序，并通过胶体进制催化反应链反应分析证实了试验中的发掘出。
研究部门发掘出，在PGDS阳连续性肝细胞中会表示两种相似的脑部膜瘤遗传涡轮机因素所之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的活体中会，会显现出来典型的CCMs论及（分别在22%和11%的活体中会），而不是脑部膜瘤，这日后他们分析来自88名病人的光亮连续性CCMs民间组织结果显示。
研究部门在病人的水肿民间组织中会分别检测到39%和1%的肝细胞核活化PIK3CA和AKT1甲基化。只有10%的水肿携带有CCM基因的甲基化。随后分析了激活连续性甲基化Pik3caH1074R和AKT1E17K在活体中会所致的水肿，具体表示PGDS的周肝细胞可能是是从肝细胞。
由此可见，在光亮连续性CCM的民间组织结果显示中会，PIK3CA的甲基化比任何其他基因的甲基化都要多。但导致堂兄弟连续性CCMs的基因的肝细胞核甲基化的贡献相对较小。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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